
18 neurologi i sverige nr 1 – 19
Referat
syndrom som passerat barnaåren i en
pre-genetisk era och utretts endast med
karyotypning. Expertpanelen förut-
spådde att nästa patientkategori som
mer storskaligt kommer att bli erbjud-
na genetisk testning är vuxna personer
med släktingar med epilepsi, men inte
klassiskt ärftlighetsmönster. SCN1A-
mutationer diskuterades flitigt och man
beskrev med flera videofilmer den vux-
na fenotypen av Dravets syndrom; ty-
piskt sett blir anfallen mindre framträ-
dande efter tonåren och värmekänslig-
heten avtar, men det kan tillta en
parkinsonistisk gångstörning med dys-
toni, bredspårighet, dystaxi och kamt-
pokormi.
Polygen risk är ett intressant be-
grepp. Kartläggning av genetisk epi-
lepsi har hittills fokuserat på monogena
orsaker. En polygen analys undersöker
istället hur mycket flera genvarianter
tillsammans kan bidra till den totala
risken för sjukdom. Plötsligt blir det då
möjligt att kvantifiera tidigare teore-
tiska koncept som ”genetisk sårbarhet”.
En studie som presenterades visade att
generaliserad epilepsi hade väldigt hög
”polygenic risk score”, där de samman-
lagda genvarianterna kunde förklara 35
procent av sannolikheten för sjukdom
– en hög siffra jämfört med exempelvis
motorikstörningar. Föreläsaren förut-
spådde att genomundersökning inom
några år kunde vara en del av utred-
ningen av förstagångsanfall, för att
närmare precisera risken för att anfallet
var det första i en epilepsisjukdom. Ge-
netisk testning har förstås också prob-
lem. Ett epilepsikirurgiskt center berät-
tade att man precis före operationsda-
tum fått kännedom om SCN1A-muta-
tion hos en person med läkemedelsre-
sistent temporallobsepilepsi där radio-
logi, semiologi och neurofysiologi var
helt förenlig med klassisk mesial skle-
ros. Såväl neurolog som neurokirurg
och patient höll fortfarande på att fun-
dera, om jag förstod det hela rätt.
Alla sessioner var inte lika bra. Inom
mitt eget forskningsfält hölls en session
om cerebrovaskulär sjukdom och epi-
lepsi som lämnade mycket i övrigt att
önska. Endast amerikanska och austra-
liensiska studier presenterades, med
undantag för ett snabbt och ganska
styvmoderligt omnämnande av SE-
LECT Score, som är ett sätt att identi-
fiera högriskpatienter för epilepsi efter
stroke (utvecklad i Europa, publicerad
i Lancet Neurology). Epilepsi efter
stroke är ett forskningsfält som ådrar
sig allt mer uppmärksamhet, men det
stora lyftet kom efter tre stora och väl-
gjorda epidemiologiska studier i Eu-
ropa omkring 2013, vilka inte nämndes
alls. I Australien planeras en studie för
att se om perampanel kan hindra epi-
lepsi efter stroke.
Varje AES har också en årlig kurs,
som ibland kan vara lite basal för den
epilepsiintresserade. I år var kursen
dock väldigt bra och innehåll flera
spännande debatter om hur man ska
handlägga läkemedelsresistent epilepsi.
När ska man sluta pröva fler läkeme-
del, vilka laboratorieundersökningar
behövs före behandling med vilka läke-
medel, när ska man göra kirurgiska ut-
redningar av MR-negativa patienter
och så vidare. Debatterna gällde områ-
den utan evidens, så individualiserad
handläggning blev ofta slutsatsen.
ANTIEPILEPTISKA LÄKEMEDEL
På sessionen Hot topics, som modere-
rades av Elinor Ben-Menachem från
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, in-
ledde ILAE:s förra ordförande Emilio
Perucca med en översikt om behand-
lingsstrategier. Han konstaterade att de
få studier som finns inte påvisat några
skillnader vad gäller vare sig effekt el-
ler biverkningar mellan monoterapi
och kombinationsbehandling. Sessio-
nen fortsatte med en översikt över pipe-
line av kommande antiepileptiska läke-
medel. Främst diskuterades årets nya
registreringar i USA – stiripentol och
cannabidiol (CBD) vid Dravets och
Lennox-Gastauts syndrom. En diskus-
sion i USA handlar om att patienter på
egen hand skaffar icke-medicinsk
CBD-olja och jag häpnade över den
marknadsföring som fanns överallt i
gatumiljön. Det visade sig dock snabbt
att kongresscentret låg i CBD – Central
Business District.
Vissa patientfall fick en svensk neu-
rolog att haja till en aning vad gällde
läkemedelsval, måhända fanns icke re-
dovisade försäkringsaspekter. En ung
kvinna med nydiagnostiserad epilepsi
hade fortsatta anfall trots initial be-
handling med fenytoin och tillägg av
oxkarbazepin. Hon remitterades för
video-EEG och diagnosen icke-epilep-
tiska anfall ställdes efter video-EEG.
Antiepileptika utsattes, men patienten
återkom sedan med konvulsivt status
epilepticus och därefter förelåg endast
epileptiska anfall. Fenytoin återinsattes,
men anfall fortsatte trots terapirevision
till kombinationsbehandling med fyra
olika läkemedel.
Utvecklingen av anfallsbrytande be-
handling beskrevs i en historisk exposé
från rektal paraaldehyd till buckalt mi-
dazolam. Utvecklingen fortsätter och
det kommer inom kort andra metoder
som förbättrar administration och upp-
tag; från biofilmer som håller en buck-
alt given dos på plats till olika autoin-
jektorer. Föreläsaren lyfte också beho-
vet av forskning på kronisk använd-
ning, efter att en undersökning på de-
ras center visat att omkring en tredje-
del av alla barn med förskriven anfalls-
brytande behandling fick behandling
vid eller efter varje anfall, även sådana
som avstannat spontant.
MÅNGA INTRESSANTA SESSIONER
Årliga konferenser kan ibland ge ett
lite stagnerande intryck, men i år kän-
des det ibland omöjligt att välja mellan
intressanta sessioner. På de mindre ses-
sionerna lyssnade jag på föredrag om
epigenetiska mekanismer i fokala epi-
”Expertpanelen förutspådde att nästa patient-
kategori som mer storskaligt kommer att bli
erbjudna genetisk testning är vuxna personer
med släktingar med epilepsi, men inte klassiskt
ärftlighetsmönster.”