
12 neurologi i sverige nr 3 – 18
Hjärnkraft testar Sveriges
första anhörig-app
Jocce är ett nytt digitalt hjälpmedel i form av en app, ut-
vecklad för att underlätta informationsdelning och samar-
bete för dem som regelbundet hjälper någon som på grund
av sjukdom eller funktionsnedsättning behöver stöd i var-
dagen. I Sverige finns det cirka 1,3 miljoner personer som
regelbundet tar hand om någon i sin närhet.
Människor som lever med förvärvad hjärnskada behöver
ibland mycket stöd i sin vardag. Anhöriga står ofta för le-
jonparten av hjälpen men många med hjärnskador är också
beroende av stödinsatser från professionella vård- och om-
sorgsgivare.
Mobil-appen Jocce gör det möjligt att skapa ett slutet
nätverk runt en person som behöver stöd. Appen innehål-
ler en delbar kalender och kontaktlista och en funktion som
ger anhöriga koll på vad som händer hemma hos släkting-
en/vännen – i realtid. Vård- och omsorgsföretag kan också
vara delaktiga i Jocce-nätverk. Appen är inte ett journalsys-
tem utan ett kommunikationshjälpmedel och är utformad i
enlighet med svenskt och EU:s regelverk och lagstiftning
kring personuppgifter och datasäkerhet. Jocce fungerar som
direktkanal till anhöriga där vård- och omsorgspersonal kan
dela information om genomförda insatser, ge ytterligare
kommentarer och bilder. Detta synliggör deras insatser och
minimerar mängden samtal från oroliga anhöriga.
Källa: Hjärnskadeförbundet Hjärnkraft
Ny förklaring till uppkomsten av MS
Vid MS spelar inte bara immunsystemets T-celler, utan även
B-cellerna, en viktig roll. Det visar forskare vid Karolinska
Institutet och universitetet i Zürich i en studie publicerad i
tidskriften Cell. Fynden förklarar hur vissa MS-läkemedel
fungerar och kan bana väg för nya sätt att behandla sjuk-
domen.
Tidigare forskning om MS har huvudsakligen fokuserat
på immunceller av typen T-celler. De bidrar normalt till att
skydda kroppen mot inkräktare. Men hos vissa människor
attackerar de i stället det skyddande lager som omger nerv-
cellerna, vilket innebär starten på sjukdomen. Den nya stu-
dien visar att inte bara T-celler, utan även immunförsvarets
B-celler, spelar en roll för uppkomsten, genom att aktivera
T-cellerna.
I blodprover kunde forskarna se att hos personer med
MS var T-celler av den typ som attackerar nervvävnaden,
mer aktiverade och delade sig mer. Detta orsakades av att
B-celler interagerade med T-cellerna. När B-cellerna togs
bort, slutade de sjukdomsdrivande T-cellerna helt att dela
sig.
Bland de aktiverade T-cellerna i blodet såg forskarna cel-
ler av den typ som återfinns i hjärnan hos MS-patienter un-
der ett skov i sjukdomen. Dessa T-celler visade sig känna
igen strukturer på ett protein som produceras av både B-
celler och av nervceller i hjärnan.
Källa: Karolinska Institutet
Epigenetiken bakom ökad
och minskad risk för MS
Trots att våra DNA ser likadana ut hela livet kan våra gener
ändå börja uttrycka sig annorlunda och göra att vi insjuknar
i sjukdomar som vi har anlag för. Forskare vid Karolinska In-
stitutet har nu upptäckt en ny mekanism för en känd riskgen
som triggar igång multipel skleros (MS) genom så kallad epi-
genetisk reglering.
Redan för över 40 år sedan upptäcktes att genetiska va-
riationer i de så kallade HLA-antigenerna utgör den största
riskfaktorn för sjukdomen. HLA kodar för molekyler som är
involverade i immunförsvaret. Däremot är det inte helt klar-
lagt vilka specifika gener som är inblandade och inte heller
vilka molekylära mekanismer som ligger bakom sjukdomens
uppkomst.
Genom molekylära analyser och sammanslagning av fle-
ra studier (så kallad metaanalys), som involverade cirka
14.000 patienter med MS samt en kontrollgrupp på över
170.000 friska individer, kunde forskare vid Karolinska In-
stitutet se att personer med genvarianten HLA-DRB1*15:01
får ett ökat genuttryck av HLA-DRB1 vilket ökar risken för
sjukdomen.
Att detta sker beror på en så kallad epigenetisk reglering
av HLA-uttryck som forskarna upptäckte. Just denna meka-
nism och hur den kopplas till MS var tidigare okänd.
– Det är första gången som vi ser att epigenetiska me-
kanismer kan orsaka sjukdomen. Dessutom kan vi koppla
den till den genvariant som innebär den största riskfaktorn
för MS, säger Maja Jagodic, forskare vid institutionen för kli-
nisk neurovetenskap på Karolinska Institutet och en av ar-
tikelförfattarna.
Forskarna upptäckte också en ny HLA-genvariant,
rs9267649, som tvärtom fungerar skyddande mot sjukdo-
men. Den kunde också – via samma epigenetiska reglerings-
mekanism – minska genuttrycket av HLA-DRB1 och därmed
minska risken för MS.
Källa: Karolinska Institutet
Notiser